Handicaps associés

Certaines maladies génétiques présentent une symptomatologie relativement proche de la trisomie 21 et pourraient, selon certains auteurs, bénéficier d’aides éducatives et rééducatives identiques ou presque.

Dans cette perspective, une liste de ces handicaps associés, dont les bases ont été posées par la Société Mondiale de Réadaptation Psychosociale, a été établie par Martin Gittelman en 1991, publiée par plusieurs auteurs, puis mise à jour en 2004 par Monique Cuilleret.

Malheureusement, ces maladies génétiques sont souvent beaucoup plus tardivement diagnostiquées.

Cette liste comprend :

Toutes les maladies génétiques entraînant un retard mental

Les autres syndromes chromosomiques entraînant un retard mental

– les trisomies 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 9p, 11, 13, 18 et toutes les formes de trisomie
– les monosomies entraînant un retard mental :
– la monosomie 4p (syndrome de Wolf-Hirschorn)
– la monosomie 5p (syndrome de Rett ou cri du chat)
– le syndrome d’Angelman
– le syndrome de Williams
– le syndrome de Noorie (analogie à X fragile)
– le syndrome du QT Long (sur le chromosome x)
– le syndrome de Duchesne
– le syndrome de Rubinstein-Taybi
– le syndrome de Di-George (22q11)
– toutes les tétrasomies
– le syndrome de Marfan
– la maladie de Noonan

Tous les syndromes microdélationnels entraînant un retard mental

– le syndrome de Williams
– le syndrome de Willi Prader
– le syndrome de Smith Magenis
– le syndrome de Langue Giedon

Tous les syndromes monogénétiques entraînant un retard mental

– le syndrome de l’X fragile
– la myopathie de Duchesne

Toutes les maladies génétiques rares, pas toujours précisément diagnostiquées, qui sont révélées par leur évolution et la présence des troubles symptomatologiques connus dans la trisomie 21.