Symptomatologie de la trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie génétique qui concerne la vingt-et-unième paire de chromosomes. Elle touche environ une grossesse sur 700 en France. Il en existe trois formes distinctes, la différence se situant dans le moment de la division cellulaire où se produit l’accident chromosomique :

La trisomie 21 homogène libre
L’anomalie est d’ores et déjà présente dans l’ovule ou le spermatozoïde : les parents vont chacun transmettre 23 chromosomes au fœtus mais l’un d’entre eux transmettra un chromosome 21 supplémentaire. L’accident peut également survenir lors de la première division cellulaire. Dans ces deux cas, chaque cellule de l’embryon contient alors 3 chromosomes 21. Cela représente environ 90 % des trisomies 21.

La trisomie 21 en mosaïque
Suite à une erreur de distribution des chromosomes lors de la deuxième ou de la troisième division cellulaire, certaines cellules ont un chromosome 21 surnuméraire et d’autres non.

La trisomie 21 par translocation
Un troisième chromosome 21 est soudé sur une autre paire de chromosomes. C’est une forme très rare de trisomie 21.

Si à long terme, peu de différences cliniques existent entre ces trois anomalies génétiques, typer la trisomie, lui donner un nom précis, permet souvent de rassurer les parents, ce qui est connu étant moins craint.

Cette anomalie chromosomique est à l’origine d’un certain nombre de signes physiques, médicaux et cognitifs, communs aux personnes porteuses. Néanmoins, s’il est important de connaître cette symptomatologie, il l’est tout autant de se souvenir que chaque individu porteur de trisomie 21 est unique.

 

1 – Les troubles médicaux

2 – Les troubles cognitifs et comportementaux

3 – Le syndrome oro-facial