Les troubles médicaux

NB : Les troubles décrits ci-dessous peuvent être considérablement réduits grâce à la prévention, un suivi médical adapté et une prise en charge précoce.

 

Les signes cliniques

Les personnes porteuses de trisomie 21 ont un morphotype particulier, c’est-à-dire un ensemble de signes physiques que chacun saurait reconnaître, commun à la plupart des individus porteurs. Il n’est pas nécessaire d’y revenir, d’autant plus que ce physique particulier, souvent difficile à vivre, les enferme dans un groupe où la trisomie l’emporte sur l’individualité. En revanche, ce qu’il est important de rappeler, c’est que la personne porteuse de trisomie est avant-tout une personne, qui comme chacun, héritera de certaines des caractéristiques physiques de ses parents.

La trisomie 21 est également à l’origine d’une hypotonie c’est-à-dire d’un tonus insuffisant au niveau de certains groupes musculaires dont les conséquences sont résumées ci-dessous :

Hypotonie de la ceinture scapulaire :

>Déficit de croissance de la cage thoracique (> troubles respiratoires)
>Impossibilité de se tenir droit

Hypotonie des dorsaux et abdominaux : 

>Troubles de la statique vertébrale
>Troubles intestinaux
>Accidents vertébraux plus tard

Hypotonie des muscles du pied et de la main :

> Troubles de la motricité

Hypotonie des muscles du périnée :

> troubles sphinctériens chez la femme

Hypotonie des muscles bucco-faciaux : 

Voir chapitre Syndrome oro-facial

 

Les troubles moteurs

L’hypotonie musculaire est à l’origine d’un retard postural chez le tout-petit. La tenue de tête, la position assise, les premiers déplacements et la marche seront ainsi retardés chez l’enfant porteur de trisomie. Les âges d’acquisition varient d’un enfant à l’autre et dépendent de la présence ou non d’une prise en charge motrice.
Chez l’adulte, le manque de maintien de la ceinture abdominale entraîne une mauvaise statique vertébrale.

Au niveau de la préhension, la prise en pince (entre le pouce et l’index), la précision du geste et la sensibilité se dégradent progressivement en l’absence d’éducation motrice précoce.

En ce qui concerne le membre inférieur, l’hypotonie des muscles peut être à l’origine d’une mauvaise répartition des points d’appui au sol, entraînant alors un écartement du gros orteil et un pied plat.

Le sous-développement de la cage thoracique dû à l’hypotonie des muscles de la ceinture scapulaire, est à l’origine d’une insuffisance respiratoire.

Une prise en charge motrice précoce permet de diminuer considérablement ces différents troubles.

 

Les problèmes de santé spécifiques

On observe, chez les personnes porteuses de trisomie 21, une fréquence accrue en ce qui concerne un certain nombre de pathologies. Celles-ci ne sont pas systématiques mais leur prévalence est nettement plus importante que dans le reste de la population. Voici les plus fréquemment rencontrées :

 

Une sensibilité aux infections
Elle est due au système immunitaire souvent défaillant et à la respiration purement buccale entraînée par l’hypotonie bucco-faciale (voir onglet syndrome oro-facial). Les personnes porteuses de trisomie 21 sont donc plus sujettes aux infections O.R.L. et pulmonaires ainsi qu’aux allergies.

 

Des malformations associées
Des malformations cardiaques, digestives et de l’appareil urinaire sont fréquentes.

 

Le syndrome de West
Il s’agit d’une épilepsie du nourrisson, plus fréquente chez les tout-petits porteurs de trisomie 21. Des formes plus tardives d’épilepsie sont également rencontrées.

 

Des troubles périphériques auditifs et visuels
50 à 80 % des enfants porteurs de trisomie 21 souffrent de troubles auditifs. Il s’agit majoritairement d’une hypoacousie de transmission due aux otites séromuqueuses souvent chroniques. Par ailleurs, l’étroitesse du conduit auditif externe peut être à l’origine de fréquents bouchons de cérumen. Des surdités de transmission peuvent également être la conséquence d’une malformation de l’oreille moyenne (les oreilles étant basses et mal ourlées, des anomalies ossiculaires sont possibles). Enfin, les malformations de l’oreille interne n’étant pas rares, des surdités de perception peuvent également se rencontrer.

Les troubles visuels et le strabisme sont également fréquents.

 

Des troubles endocriniens
Sont fréquemment observés :
– l’hypothyroïdie ;
– les avitaminoses (carences en vitamines), responsables notamment de pathologies de l’épiderme ;
– un dysfonctionnement de l’absorption des oligo-éléments ;
– un trouble de régulation de la glycémie, avec épisodes d’hypo et d’hyperglycémie entraînant à long terme un diabète fréquent et des troubles digestifs et rénaux.

L’obésité n’est pas rare, conséquence des troubles cités. Cependant, une hygiène alimentaire adaptée permet de l’éviter.

 

Des troubles hématologiques
La prévalence de leucémie est huit fois plus élevée que dans le reste de la population.